Gebelikte Yapılan Tarama Testleri Nelerdir?

Gebelikte Yapılan Tarama Testleri Nelerdir?


GEBELİKTE YAPILAN TARAMA TESTLERİ

Modern obstetrik yaklaşımda amaç anomalili bebeklerin mümkün olduğunca erken dönemde yakalanmasıdır. Bu şekilde aile fiziksel ve psikolojik açıdan fazla travmatize olmadan gebeliğin sonlandırılması sağlanabilecektir. İkili tarama testi bu amaçla geliştirilmiş yeni bir yöntemdir.

Bu test tüm genetik ve doğuştan olan anomalileri belirlemese de sıkça rastlanan Down sendromlu gebeliklerin %90'ını, trizomi 18'li gebeliklerin de %98'ini yakalayabilmektedir. Gebeliğin ilk trimesteri sonunda 10-14. haftalar arasında yapılan bir tarama testidir. Test anneden alınan kanda yapılan biyokimyasal testleri ve ultrason bulgularını içermektedir.

Ultrasonografik olarak bebeğin ense kalınlığı ölçülmektedir (nukkal kalınlık). Biyokimyasal testler ise normalde tüm gebelerin kanında belirli miktarda bulunan beta HCG ve PAPP-A (pregnancy associated plasma protein)' dır.

Utrasonografik olarak elde edilen ense kalınlığı sonucu ile anne kanından elde edilen bu iki biyokimyasal testin sonuçları kombine edilerek tıpkı üçlü test te olduğu gibi Down sendromu (10) ve trizomi 18 için risk hesaplanır. Bu şekilde gebeliğin erken dönemlerinde kromozom anomali riski hesaplanabilmektedir. Testin zamanlaması çok önemlidir ultrason değerlendirmesi 10 hafta 4 gün-13 hafta 6 gün arasında yapılırken anne kanı örneği 9 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında alınmış olmalıdır.



ENSE KALINLIĞI (NT)

Ultrasonografi ile gebeliğin 11-14 haftaları arasında bebeğin baş- popo mesafesinin (CRL) ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilir. Fetal ense kalınlığını arttığı durumlar;

  • Kromozom anomalileri
  • Trizomi 21 (Down sendromu)
  • Trizomi 18
  • Trizomi 13
  • Kalp anomalileri
  • Boşaltım sistemi anomalileri
  • Karın ön duvar anomalileri-defektleri
  • Değişik genetik sendromlar
  • Ense kalınlığı artışı ile kromozom anomalilerin ilişkisi


ÜÇLÜ TARAMA TESTİ NEYİ GÖSTERİR?

Her kadın, bebeği doğduğunda yapabi-leceklerinin en iyisini yapmış olmayı arzu eder. Beklenen sağlıklı bebeğin doğumu, sonsuz mutluluk verici bir olaydır. Bu amaca ulaşabilmek için doktorlar mümkün olduğu kadar erken evrelerde gelişmekte olan bebeğin sağlık durumu hakkında olabildikleri kadar fazla bilgi sahibi olmayı isterler. Üçlü tarama testi bu amaçla kullanılabilecek bir testtir. 

Üçlü Tarama Testi, 15-22 haftalık gebe olan kadınların kanından yapılan bir testtir. Bu testle gebelik hakkında ölçülebilen bazı bilgiler elde edilir. Üçlü tarama testi gelişmekte olan fetusun ve plasentanın ürettiği alpha fetoprotein (AFP), chorionic gonadotropin (HCG) ve unconjugated estriol (E3)'ün kanda aranması esasına dayanır. Gebe bir kadının kanında bu üç madde de normalde bulunur. 

Üçlü tarama testi çoğul gebeliklerin saptanmasında, erken doğum riskinin, erken su boşalması (EMR) riskinin belirlenmesinde, bazı doğum defektlerinin saptanmasında (karın duvarı, nöral tüp defekti) yararlı olabilir. Üçlü tarama testi ayrıca Down sendromlu bebek taşıyan kadınların belirlenmesinde yardımcı olabilir.



ÜÇLÜ TESTİN BOOZUK ÇIKMASININ ANLAMI NEDİR?

Öncelikle bu bir tarama testi olduğu için, anormal test sonucu, asla kesin olarak bebeğin yukarda sayılan bozukluklara sahip olduğunu göstermez. Anormal test sonucu sadece gebeliğin daha yakın izlenmesi gerektiğini işaret eder. Gerçekte, anormal üçlü tarama testi olan kadınlardan çok azı yukarda açıklanan bozukluklara sahip bir gebeliğe sahiptir. Unutmayın üçlü test sonucu pozitif olan kadınların çoğunluğu da sağlıklı bebek taşımakatadırlar. Testin bozuk çıkması halinde ultrasonografik inceleme, amniyosentez gibi ileri tetkikler doktorunuz tarafından sizinle tartışılarak istenebilecektir.



ÜÇLÜ TEST SONUCUM NORMAL İSE BEBEĞİMİN SAĞLIĞI KONUSUNDA HERŞEYİN YOLUNDA GİTTİĞİNDEN EMİN OLABİLİRMİYİM?

Hayır. Üçlü test bazı tipteki anormal gebeliklerin tespitine yardımcı olabilirse de, sağlıklı bir gebeliği garanti edemez. Bu sadece bir tarama testidir ve açık nöral tüp defektlerinin %85'ini, karın ön duvarı defektlerinin %75' ini, ve Down sendromlu bebeklerin %60'ını gösterebilir. Bunların dışında da, üçlü testin tarayamadığı pek çok anormallikler mümkündür. Fakat unutmayın ki, bebeklerin çoğunluğu sağlıklı doğar



ÜÇLÜ TEST NEDEN YAPTIRILMALI?

Nöral tüp defektlerinin %95'i, karın ön duvar defektlerinin ve down sendromluların tamama yakını beklenmedik olgulardır. Bu anormalliklerin çoğunluğu, ailesinde daha öncesine ait benzer sakat doğum öyküsü olmayan, bebeğin etkilenmesi için bilinen bir sebebi olmayan anneden doğarlar. Üçlü tarama testi, bebeğinde bu tip doğum anormallikleri olma konusunda diğerlerinden daha fazla ihtimali olan kadınları saptamaya yönelik bir testtir. Üçlü tarama testi sonuçları gebeliğin bazı başka komplikasyonları konusunda da uyarıcı olabilir. 

Eğer ciddi bir, nöral tüp defekti, karın duvarı defekti veya Down sendromu saptanırsa bebeğin doğumu için bir takım özel hazırlıklar yapılır. Alternatif olarak, gebeliğin sonlanmasını isteyebilir ve yeni bir doğum planlayabilirsiniz. 

Test sonucunun down sendromu için pozitif olması halinde, bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden su alınarak inceleme yapılır. Böylece, down sendromu hakkında kesin tanı konur. Bu işlem "amniyosentez", için hastaların büyük kentlere gitmesi gerekmektedir. İşlemin sonucunda %0.5-1 olasılıkla sağlıklı gebeliğin kaybı da söz konusu olabilmektedir."



ÜÇLÜ TARAMA TESTİNİ NE ZAMAN YAPTIRMALIYIM?

Test için en uygun zaman son adetinizin ilk gününden hesaplanan 15 ile 18. gebelik haftaları arasıdır. Eğer bu testin avantajlarından yararlanmak isterseniz ve gebeliğiniz 22 haftadan küçükse doktorunuza danışınız. Test sonucunun sağlıklılığı belirleyen en önemli faktör gebelik haftasının doğru bilinmesidir. Bu amaçla genellikle ultrasondan yararlanılarak gerçek gebelik haftası belirlenir.



ÜÇLÜ TARAMA TESTİ AFP TESTİNDEN NE GİBİ FARKLILIKLARA SAHİPTİR?

AFP testi (anne kanında alfa feto protein bakılması), Down senndrom gebeliklerinin yaklaşık % 40'ını gösterebilir. AFP ve iki ek belirtecin ölçümüyle Üçlü tarama testi Down syndrome saptama oranını 60%'lara yükseltebilir ve testi daha spesifik yapar.

Unutmayınız, AFP ve üçlü tarama testi her ikisi de tarama testidir. Bunun anlamı, test sonucu pozitif olan kadınların yüksek riskli gebelik olarak değerlendirileceği ve daha ileri araştırmaların yapılacağıdır. Anormal test sonucu asla bebeğin kesin olarak doğum anormalliği olacağını göstermez. 

Testin değerlendirilmesi bir bilgisayar programı yardımı ile yapılır. Verilen riskin belirlenmesinde kan sonuçları dışında annenin son adet tarihi, yaşı, anomalili doğum öyküsü, gebelik haftası, kilosu, sigara öyküsü çok önemlidir. 

Üçlü test her gebede yapılmalıdır diye bir kural yoktur. Bu test sadece tarama testidir. Yalancı pozitif ve yalancı negatiflikleri vardır. Aileler mutlaka yapılmalı diye yönlendirilmemelidir. (Bu benim kişisel görüşümdür).. İkili test normal iken bazı hekimler üçlü teste gerek görmeyebilir fakat bu gebelerde 16-18 haftalar arası AFP bakılması gerekir. 

AFP Nöral tüp defekti, anensefali gibi bebeğin kafatasında, omurgasında olabilen ciddi hasarları gösterilmesi için duyarlı bir testtir. Üçlü test yaptıranların bu testi yaptırmasına gerek yoktur, çünkü zaten üçlü test ile AFP tayini yapılmaktadır. Bir çok hekim hem ikili testin sonucunu teyit için hem de bu şekilde nöral tüp defektlerini de görebilmek için hem ikili hem de üçlü testi yaptırmaktadır.

Testin sonucunu teyit için hem de bu şekilde nöral tüp defektlerini de görebilmek için hem ikili hem de üçlü testi yaptırmaktadır. Kan değerleri anomalilerde değişkenlik gösterir;  

  • Down sendromunda; B-hCG artar, AFP düzeyi azalır,estriol (E3) azalır.
  • Down sendromunda; B-hCG  artar, AFP düzeyi azalır,estriol (E3) azalır.
  • Nöral Tüp defektinde; AFP çok bariz olarak artar. 

Down sendromu için  kabul edilen risk sınırı 1/250’dir. Risk kabul edilen sınırın daha altında hesaplandığında (örneğin 1/90, 1/200 gibi) test (+) anlamına gelir. Perinatolojik danışma tavsiye edilir. Verilen karara göre detaylı ultrasonografiyi takiben amniosentez yapılır veya test sonuçları zamanlaması ile ilgili bir şüphe var ise üçlü test perinatoloji uzmanının önerisi ile tekrar edilebilinir.

Test (-) çıktığında yani risk yüksek değilse ek bir incelemeye gerek yoktur. Fakat bu bebekte %100 kromozom anomalisi olmadığını göstermez, sadece risk oranını belirtir. Yapılacak tek şey rutinde olduğu gibi detaylı ultrasonografiyi doktorun belirlediği tarihte yaptırmaktır.            



DÖRTLÜ TARAMA TESTİ

Dörtlü veya Quadruple olarak isimlendirilen ve yeni yapılmaya başlanan bu test, gebeliğin 16-22’nci  haftaları arasında yapılır. Anne karnında üçlü testte yapılan B-hCG,AFP ve E3 ‘e ek olarak dimerik inhibin –A  (DİA) ölçümü yapılmaktadır. Down sendromu, trizomi 18 ve nöral tüp defektlerini tespitte kullanılır.

Dörtlü test yapılanlarda üçlü test yapılmaz. Üçlü testin yerine yapılması planlanan bir testtir. Üçlü teste göre güvenirliliği daha yüksek olduğu iddia edilmektedir. Dörtlü testin başarı oranı  %80-85’tir. Hatalı (+) oranı ise daha düşük olarak bildirilmektedir.

Dörtlü testte ek olarak bakılan dimerikinhibin –A (DİA) kadınlarda yumurtalıktan salgılanan ,FSH salgısını etkileyerek yumurtlamada rol oynayan bir hormondur. Gebe kadında DİA düzeyi ilk 10 haftada giderek artar, 25’inci haftada düşer ve gebeliğin sonuna doğru tekrar yükselir.

Down sendromu varlığında DİA düzeyi daha yüksek saptanmaktadır. Anne yaşı DİA düzeyini etkilemekle beraber vücut ağırlığı DİA düzeyini ters orantıyla etkilemektedir. ABD’ de her yıl yaklaşık 1 milyon gebeye dörtlü test uygulanmaktadır. 

Bu test üçlü test yerine yapılması planlanan bir testtir, fakat yaygın kullanıma girmesi için yeni ve daha çok çalışmalar gerekmektedir. Tüm bu testlerin hepsi tarama amaçlı olup %100 güvenilir değildirler. Dörtlü test pozitif sonuç verdiğinde ileri inceleme tetkikleri (2. düzey USG, amniosentez) önerilmektedir.



İNTEGRE TEST

Güvenirliliği  en yüksek testtir. %92-95 oranında güvenilir olduğu ifade edilmektedir. İkili test + üçlü test İkili test + dörtlü test 



AYRINTILI ULTRASONOGRAFİ

Bebeğin organ gelişiminin büyük ölçüde tamamlandığı, amniyos sıvısının nispeten fazla olması nedeniyle görülebilirliğin arttığı ve böylece yapıların nispeten daha ayrıntılı olarak görülebildiği 19 ile 23. gebelik haftaları arasında genellikle gebeliği takip eden doktor tarafından uygulanan bir incelemedir. Bu incelemede bebek ve bebeğe ait yapılar "tepeden tırnağa" gözden geçirilir ve ultrasonografi ile gözlemlenebilecek tüm özellikler dikkatli bir şekilde incelenerek bebeğin sağlık durumu hakkında ayrıntılı bilgi edinilir.

Temel amaç bebeğin doğumsal kusurlar açısından taranmasıdır. Bu ultrasonografide saptanan doğumsal kusurlar (hidrosefali gibi) ve / veya doğumsal / kromozomal bir kusura işaret edebilecek işaretler (koryoid pleksus kisti, böbrek iletim kanallarında genişleme, amniyos sıvısının artması ya da azalmış olduğunun saptanması gibi) varlığında kesin tanı amacıyla anne adayı bir üst merkeze sevkedilir. 

Bu üst merkezde doğumsal kusurların erken tanısı ve tedavisi konusunda Kadın Hastalıkları ve Doğum ihtisası üzerine ek olarak eğitim görümüş perinatoloji uzmanları tarafından ikinci düzey ultrasonografiyle tanı doğrulanır veya amniyosentez gibi ek bir girişimle tanıya gidilir. Bebeğin durumu hakkında bilgi bu aşamada verilir. 

Ayrıntılı ultrasonografi incelemesinde en tecrübeli olan ve en gelişmiş cihazları kullanan uzmanlar bile doğumsal kusurların ancak %70-80'ini tanıyabilir. Bunun nedeni bazı doğumsal kusurların ultrasonografide görülemeyen veya çok zor bulgular vermesidir. Bazı doğumsal kusurlar da ilk belirtilerini doğum sonrası erken veya geç dönemde verirler.