DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır.
Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır sahip olduğumuz hücreler, genlerden oluşmuştur ve taşıdığımız fiziksel özellikler, kişilik gibi ana unsurlar bu genlerde kodlanmıştır. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücreler 23 çift kromozoma sahiptirler ancak Down Sendromlu olanlarda kromozom sayısı 47’dir.
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21’de %1’in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir. Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır. Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski %8 ile %10 arasında değişmektedir.
Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir, ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tanısı, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.
DOWN SENDROMU TEDAVİSİ
Canlıların genetik yapılarının değiştirimesi mümkün olmadığından dolayı down sendromu tedavisi yoktur. Down sendromunu, hastalıktan ziyade bir oluşum olarak tanımlamak gerekir.
Down sendromlu çocukların yaşam kalitelerinin artırılması için bir çok şey yapılabilir, iyi bir eğitim alırlarsa normal bir insan gibi yaşamlarını sürdürebilirler. Erken yaştan itibaren iyi bir eğitim alan down sendromlu çocuğun zeka seviyesi yükselebilir. Down sendromlu çocuklara uygulanacak fizyoterapi ile kısıtlı olarak yapabildikleri bir çok hareketi daha rahat yapmaları sağlanabilir.
- Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler
- Kafaları ufak, başın arkası yassıdır
- Enseleri kısa ve geniştir
- Burun kökü yassı olup, kulaklar kafaya göre daha küçüktür
- Gözler ise birbirinden ayrık ve çekiktir
- Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar geniştir
- Ensede genellikle boğumlar vardır
- Bu bebeklerin vücut gerginliği düşüktür
- Eller geniş olup, parmaklar kısa ve tombuldur
- Avuç içlerinden birinde ya da ikisinde tek bir çizgi vardır
- Bebeklerin ellerinin serçe parmakları içe doğru kıvrımlıdır
- Vücutları kısa ve tıknazdır
- Down sendromlu bebeklerin zeka seviyeleri geridir
- Down sendromlu bebeklerin çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümlere sıkça rastlanabilir.
- Down sendromlu bebeklerin yaşam süreleri önceki yüzyılda yirmili yaşlarına nadiren ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş oldukça yükselmiştir
DOWN SENDROMULU ÇOCUKLARIN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ
Down sendromunun getirdiği fiziksel özelliklerin bir kısmı şöyledir;
- Gözlerin kenarlarında eğik göz çizgileri
- Kas tonusu düşüklüğü
- Basık burun kemeri
- Tekli el çizgisi
- Küçük ağız boşluğundan dolayı sarkan ve genişlemiş dil
- Kısa boyun
- Gözün irisinde fırça izi benekleri olarak bilinen beyaz noktalar
- Kalp defektleri
- Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında fazla boşluk
- Beşinci el parmağında esneklik ve dirsekte yüksek döngü
- Orta düzeyli 50-70 ile 35-50 IQ arasında değişebilen zeka geriliği
Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.
DOWN SENDROMULU ÇOCUĞUN GELİŞİMİ
Down sendromlu çocuklar genel olarak daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklara nazaran daha çok zorlanırlar.
- Zeka seviyeleri normalden düşüktür
- Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde önemli bir yükselmeye rastlanabilir
- Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal bir birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler
- İmkan tanındığında meslek edinebilirler
- Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler
- Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
